Stanford-forskere for å redigere gener hos pasienter med dødelige sykdommer

Små hetteglass med nylig reparerte blodceller trives i en Stanford-inkubator, et bevis på at en kraftig ny genredigeringsmetode er å fikse feilaktige gener som forårsaker så mye menneskelig lidelse.

Inntil nylig var genterapi arbeidskrevende, rå og utrygg for testing av mennesker. Men den nye teknologien, kalt CRISPR-Cas9, fungerer som en mikroskopisk skalpel, og utfører genomisk kirurgi med en presisjon, effektivitet og prisgunstighet som en gang var tenkt utenkelig.

Forskningen som gjøres ved Stanford School of Medicine, ledet av Dr. Matthew Porteus, er del av en akselererende forskningsbevegelse som er muliggjort ved bruk av den nye teknikken for å prøve å kurere genetiske sykdommer som sigdcelleanemi og muskeldystrofi. Disse laboratoriene går stadig frem gjennom cellebaserte og dyreforsøk, ettersom nye bioteknologiselskaper samler inn store summer for å bringe terapiene på markedet.

"Nå, med mange mennesker - hundrevis eller tusenvis av laboratorier - som jobber med CRISPR, betyr dette at muligheten for å faktisk finne en måte å kurere pasienter med sykdom øker dramatisk," sa Porteus, lektor i pediatri og en pioner innen genredigering. .

Ved å bruke campus første celleproduksjonsanlegg noensinne, som skal ferdigstilles i våres mål, tar Stanford-teamet sikte på å starte menneskelige studier i 2018. Forskerne retter seg mot to alvorlige blodsykdommer - sigdcelleanemi og beta-thalassemi - og flere sykdommer som herjer immunforsvaret system.

I mellomtiden kunngjorde forskere ved Duke University og to andre uavhengige laboratorier på fredag ​​at de bruker samme tilnærming for å fikse et muskelgen, og gjenopprette funksjonen i mus med en uhelbredelig type muskeldystrofi. Funnene deres ble publisert i tidsskriftet Science.

Boston-forskere bruker verktøyet for å behandle en sjelden arvelig øyesykdom som kan forårsake blindhet. Andre lag jobber med å fikse genene som forårsaker Huntingtons sykdom, Sanfilippo syndrom og cystisk fibrose.

Men dets terapeutiske løfte er det som begeistrer det medisinske samfunnet, spesielt når prisen på den nye teknologien stuper og tilgangen utvides.

Det har drevet håp i det beleirede feltet av genterapi, gitt et stort tilbakeslag i 1999 da Jesse Gelsinger, en tenåring i Arizona med en genetisk leversykdom, fikk en dødelig reaksjon på viruset som forskerne hadde brukt for å sette inn et korrigerende gen.

Disse eldre tilnærmingene kunne ikke garantere at det nye genet ble spleiset til rett sted. Det risikerte også forstyrrelse av tilstøtende gener.

Selv om det har vært forbedringer nylig med to mer presise teknikker, er de tidkrevende og vanskelige.

CRISPR - som står for "klyngede, regelmessige innbyrdes korte palindromiske gjentakelser", eller klynger av korte DNA-sekvenser som leser like fremover og bakover - er spillveksleren. Bare 3 år gammel, fungerer den som søke-og-erstatt-funksjonen til en datamaskin.

CRISPR har vært i kontroversen på grunn av sitt dype potensial for å omorganisere de grunnleggende byggesteinene i livet. I desember samlet eksperter seg i Washington, DC, for å oppfordre grenser til bruken av den ved å skape farlige nye organismer eller "designerbabyer".

Les hele historien her ...