Nye amerikanske eksperimenter har som mål å lage genredigerte menneskelige embryoer

En forsker i New York gjennomfører eksperimenter designet for å modifisere DNA i menneskelige embryoer som et skritt mot en dag for å forhindre arvelige sykdommer, har NPR lært.

Foreløpig er arbeidet begrenset til et laboratorium. Men forskningen ville, hvis den lykkes, markere et nytt skritt mot å gjøre CRISPR, en kraftig form for genredigering, til et verktøy for medisinsk behandling.

En kinesisk forsker utløste internasjonal forargelse i november da han annonsert at han hadde brukt den samme teknikken for å lage verdens første genredigerte babyer. Han sa at målet hans var å beskytte dem mot smitte med HIV, et krav som ble kritisert fordi det er trygge, effektive og langt mindre kontroversielle måter å oppnå dette målet på.

I motsetning, Dieter Egli, en utviklingsbiolog ved Columbia University, sier at han gjennomfører eksperimentene sine "for forskningsformål." Han vil avgjøre om CRISPR kan trygt reparere mutasjoner i menneskelige embryoer for å forhindre at genetiske sykdommer blir overført i generasjoner.

Så langt har Egli stoppet alle endrede embryoer fra å utvikle seg utover en dag, slik at han kan studere dem.

"Akkurat nå prøver vi ikke å få babyer. Ingen av disse cellene vil gå inn i livmoren til en person, sier han.

Men hvis tilnærmingen er vellykket, vil Egli sannsynligvis la redigerte embryoer utvikle seg videre for å fortsette forskningen.

Egli håper leger en dag vil kunne redigere embryonalt humant DNA for å forhindre mange medfødte sykdommer, som f.eks Tay-Sachs sykdom, cystisk fibrose og Huntingtons sykdom.

I laboratoriet, Egli prøver å fikse en av de genetiske defektene som forårsaker retinitis pigmentosa, en arvelig form for blindhet. Hvis det fungerer, er håpet at tilnærmingen kan hjelpe blinde mennesker som bærer mutasjonen, å få genetisk relaterte barn hvis syn er normalt.

"Å forhindre arvelige former for blindhet ville være fantastisk - veldig viktig for berørte familier," sier Egli.

Men det vil sannsynligvis ta mange års tilleggsforskning for å demonstrere at teknikken er både effektiv og sikker.

Likevel er til og med denne typen grunnleggende undersøkelser kontroversiell.

"Dette er veldig urovekkende," sier Fyodor Urnov, assisterende direktør for Altius Institute for Biomedical Sciences i Seattle. Han bekymrer seg for at slike eksperimenter kan oppfordre flere uansvarlige forskere til å misbruke genredigerende teknologier.

"Som vi har lært av begivenhetene i Kina, er det ikke lenger hypotetisk at noen bare vil fortsette og gjøre useriøse og gjøre noe farlig, hensynsløs, uetisk," sier Urnov.

Eglis forskning blir gjennomgått på forhånd og overvåket av et panel av andre forskere og bioetikere i Columbia.

Mens debatten om forskning som Egli fortsetter, fortsetter de amerikanske nasjonale akademiene for vitenskap, ingeniørvitenskap og medisin World Health Organization og andre prøver å utvikle detaljerte standarder for hvordan forskere trygt og etisk kan redigere menneskelige embryoer.

Noen bioetikere og forskere ber om et eksplisitt globalt moratorium for å opprette flere genredigerte babyer. Andre, som Urnov, vil gjerne se en hiatus i selv grunnleggende forskning.

Den amerikanske regjeringen forbyr bruk av føderal finansiering til forskning som involverer menneskelige embryoer. Men genredigering av menneskelige embryoer kan gjøres ved bruk av privat finansiering. Food and Drug Administration er utelukket fra å vurdere studier som vil innebære bruk av genmodifiserte menneskelige embryoer for å skape en graviditet. Men lover som styrer etableringen av genmodifiserte babyer varierer mye internasjonalt.

Egli er godt klar over at arbeidet hans kan være kontroversielt for noen mennesker. For å prøve å være helt gjennomsiktig om eksperimentene sine, inviterte Egli nylig NPR til laboratoriet sitt for en eksklusiv titt på forskningen sin.

Vi kan ikke bare redigere og håpe at alt går riktig og implantere det i livmoren. Det er ikke ansvarlig, sier Egli. Vi må først gjøre de grunnleggende forskningsstudiene for å se hva som skjer. Det er det vi gjør her. ”

For å vise NPR hva han gjør, dytter Egli tidlig en morgen døren til et lite vindusløst rom i sjette etasje i et av Columbias forskningstårn på Upper Manhattan. Laboratoriet er fastkjørt med vitenskapelig utstyr, inkludert to mikroskoper.

Egli klikker på blå gummihansker og åpner en frostig metallsylinder som holder frosne menneskeegg.

"Jeg skal bruke hansker fordi vi vil holde ting rene," sier han.

For å starte eksperimentet starter Egli den lange, sakte prosessen med å tine de frosne menneskelige eggene som ble gitt til forskning. Etter flere timer med nøye arbeid og venting har Egli klargjort 15 egg til sitt eksperiment.

Etter å ha satt opp et stort mikroskop, skyver Egli en rund glassskål under linsen. Retten inneholder sæd fra en blind mann som bærer mutasjonen som Egli prøver å fikse. Det inneholder også CRISPR genredigeringsverktøy.

"Jeg begynner med bare ett egg," sier han mens han forsiktig legger det første tine egget i fatet.

"Det er en vakker celle," sier Egli og peker på et forstørret bilde av egget på en dataskjerm. "Jeg vil si at det er en av de vakreste cellene."

Egli manøvrerer en liten glassnål som stikker ut i siden av mikroskopskålen mot en av sædcellene. "Så du kan se en sæd som beveger seg her borte," sier han. “Nå tar jeg det opp. Sædcellen er i nålen. Nå dypper jeg det i CRISPR-verktøyet. ”

Når sædcellen er inne i nålen med CRISPR-genredigeringsverktøyet, peker Egli nålspissen mot egget. "Å nei!" utbryter han med et sukk. "Sædene svømmer bort."

Han søker i parabolen etter den gale sædcellen.

"Å, her er det," sier han mens han trekker sædcellen tilbake i nålen.

Deretter gjennomborer Egli egget forsiktig med nålen. “Membranen er ødelagt - brutt. Der går vi, ”sier Egli mens han injiserer sæd- og CRISPR-verktøyet i egget. Han puster lettet ut.

Les hele historien her ...