Menneskelig genomkartlegging: $200, 2 dager, dobbelt så raskt

Illumina sier at NovaSeq X-maskinen vil få prisen for sekvensering ned til $200 per menneskelig genom.
Del denne historien!
Etter hvert som prisen faller og farten øker, vil det komme en tid de neste årene hvor alles genom kan kartlegges og lagres. Dette er et transhumanistisk drømmelandskap fordi å analysere og sammenligne alles genstruktur ville være en gullgruve av data, som ville bli sett på som en vei til udødelighet. ⁃ TN-redaktør

Det menneskelige genomet er laget av mer enn 6 milliarder bokstaver, og hver person har en unik konfigurasjon av As, Cs, Gs og Ts - de molekylære byggesteinene som utgjør DNA. Bestemme rekkefølgen til alle disse bokstavene som pleide å ta enorme mengder penger, tid og krefter. Human Genome Project tok 13 år og tusenvis av forskere. Den endelige kostnaden: 2.7 milliarder dollar.

Det 1990-prosjektet startet genomikkens tidsalder, hjelper forskere med å avdekke genetiske drivere for kreft og mange arvelige sykdommer samtidig som de stimulerer utviklingen av DNA-tester hjemme, blant mange andre fremskritt. Deretter begynte forskere å sekvensere flere genomer: fra dyr, planter, bakterier og virus. For ti år siden kostet det rundt 10,000 XNUMX dollar for forskere sekvensere et menneskelig genom. For noen år siden falt det til 1,000 dollar. I dag er det rundt $600.

Nå er sekvensering i ferd med å bli enda billigere. Brunfarge industri hendelsen i San Diego i dag avduket genomics-behemoth Illumina det den kaller sine raskeste, mest kostnadseffektive sekvenseringsmaskiner til nå, NovaSeq X-serien. Selskapet, som kontrollerer rundt 80 prosent av DNA-sekvenseringsmarkedet globalt, tror den nye teknologien vil redusere kostnadene til bare $200 per menneskelig genom, samtidig som den gir en avlesning med dobbelt så høy hastighet. Francis deSouza, Illuminas administrerende direktør, sier at den kraftigere modellen vil kunne sekvensere 20,000 7,500 genomer per år; dens nåværende maskiner kan gjøre omtrent XNUMX. Illumina vil begynne å selge de nye maskinene i dag og sende dem neste år.

"Når vi ser på det neste tiåret, tror vi at vi går inn i en æra av genomisk medisin som blir mainstream. For å gjøre det kreves neste generasjon sekvensere, sier deSouza. "Vi trenger prispoeng for å fortsette å komme ned for å gjøre genomisk medisin og genomiske tester tilgjengelig mye bredere."

Sekvensering har ført til genetisk målrettede legemidler, blodprøver som kan oppdage kreft tidlig, og diagnoser for personer med sjeldne sykdommer som lenge har søkt svar. Vi kan også takke sekvensering for Covid-19-vaksiner, som forskere begynte å utvikle i januar 2020 så snart den første planen av virusets genom ble produsert. I forskningslaboratorier har teknologien blitt avgjørende for bedre å forstå patogener og menneskelig evolusjon. Men det er fortsatt ikke allestedsnærværende i medisin. Det er delvis på grunn av prislappen. Selv om det koster rundt $600 for forskere å utføre sekvensering, kan klinisk tolkning og genetisk veiledning føre prisen til noen få tusen dollar for pasienter – og forsikringen dekker ikke alltid det.

En annen grunn er at for friske mennesker er det ennå ikke nok bevis på fordeler til å bevise at genomsekvensering vil være verdt prisen. Foreløpig er testen stort sett begrenset til personer med visse kreftformer eller udiagnostiserte sykdommer – selv om det i to nyere studier, ca. 12 til 15 prosent av friske mennesker hvis genom ble sekvensert, endte opp med en genetisk variasjon som viste at de hadde en forhøyet risiko for en sykdom som kan behandles eller forebygges, noe som indikerer at sekvensering kan gi en tidlig advarsel.

Foreløpig vil forskere – ikke pasienter – sannsynligvis ha mest nytte av billig sekvensering. "Vi har ventet på dette lenge," sier Stacey Gabriel, sjef for genomikk ved Broad Institute of MIT og Harvard, om de nye forbedringene. "Med sterkt reduserte kostnader og kraftig økt hastighet på sekvensering, kan vi sekvensere langt flere prøver." Gabriel er ikke tilknyttet Illumina, men Broad Institute er noe av en Illumina-kraftbruker. Instituttet har 32 av selskapets eksisterende maskiner og har sekvensert mer enn 486,000 XNUMX genomer siden den ble etablert i 2004.

Gabriel sier at det er en rekke måter forskere vil kunne bruke ekstra sekvenseringskraft på. Den ene er å øke mangfoldet av genomiske datasett, gitt at de aller fleste DNA-data har kommer fra folk av europeisk avstamning. Det er et problem for medisin, fordi forskjellige populasjoner kan ha forskjellige sykdomsfremkallende genetiske variasjoner som er mer eller mindre utbredt. "Det er virkelig et ufullstendig bilde og en hemmet evne til å oversette og anvende disse læringene til hele befolkningsmangfoldet i verden," sier Gabriel.

En annen er å øke størrelsen på genetiske datasett. På begynnelsen av 2000-tallet, da Broad Institute startet et prosjekt for å søke etter gener relatert til schizofreni, hadde forskerne 10,000 150,000 genomer fra mennesker med tilstanden, noe som ikke ga mye innsikt, sier Gabriel. Nå har de samlet mer enn XNUMX XNUMX.

Les hele historien her ...

Om redaktøren

Patrick Wood
Patrick Wood er en ledende og kritisk ekspert på bærekraftig utvikling, grønn økonomi, Agenda 21, 2030 Agenda og historisk teknokrati. Han er forfatteren av Technocracy Rising: The Trojan Horse of Global Transformation (2015) og medforfatter av Trilaterals Over Washington, bind I og II (1978-1980) med avdøde Antony C. Sutton.
Abonner!
Varsle om
gjest

2 kommentarer
eldste
Nyeste Mest stemte
Inline tilbakemeldinger
Se alle kommentarer

[…] Les mer: Kartlegging av menneskelig genom: $200, 2 dager, dobbelt så raskt […]

Brian

Alt kan brukes eller godt eller dårlig. Menneskets historie ser ut til at vi bruker den til dårlig. bevæpne den. Jeg skjønner det ikke. men jeg har moral.